Dorothée Smida

Les Fibrillinopathies: Données Actuelles, Étude Qualitologique De La Collection Bergamot Dorothée Smida French edition

Décrit en 1896, le syndrome de Marfan, est une affection autosomique dominante atteignant principalement les systèmes cardio-vasculaire, oculaire et squelettique. Depuis 1990, elle est rattachée à une mutation du gène de la fibrilline-1. La description de cette pathologie du réseau élastique, et plus largement des fibrillinopathies en général, étant récente, les connaissances sont en constante évolution. Cet ouvrage présente une revue des données actuelles concernant les approches biologiques, cliniques et thérapeutiques de ces pathologies puis l'analyse qualitologique de la collection « BERGAMOT » gérée par le Centre de Biotechnologie Cellulaire dans CBC Biotec, membre du CRB des Hospices Civils de Lyon. Sont prises en compte les informations de la base de données, la qualité de l'échantillon et la valeur scientifique de la sous-collection correspondant aux 397 patients potentiellement atteints de fibrillinopathie. L?étude des résultats obtenus confirme l?intérêt du protocole de gestion des prélèvements ainsi que la nécessité de la poursuite des investigations sur le matériel stocké afin de progresser dans les diagnostics et la prise en charge de ces pathologies matricielles.