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Porfiria Cutánea Tardía en Argentina: Análisis De Variantes Polimórficas Del Gen Uro-d en La Población Argentina Valeria Marcucci Spanish edition
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Porfiria Cutánea Tardía en Argentina: Análisis De Variantes Polimórficas Del Gen Uro-d en La Población Argentina
Valeria Marcucci
La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosómica dominante y con penetrancia incompleta. Clínicamente presenta hiperpigmentación, ampollas y fragilidad cutánea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleótido único (SNP?s) descriptos en el gen URO-D, 19 son exónicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNP?s, c.1-263T
| Media | Books Paperback Book (Book with soft cover and glued back) |
| Released | May 1, 2012 |
| ISBN13 | 9783848475841 |
| Publishers | Editorial Académica Española |
| Pages | 96 |
| Dimensions | 150 × 6 × 226 mm · 161 g |
| Language | German |